杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫，3ANIPSNAP4靶标的同源物；塔斯卡HGNC 批准的基因符号：NIPSNAP3A细胞遗传学位置：9q31....

跨膜蛋白 149；TMEM149HGNC 批准的基因符号：IGFLR1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,738,801-3...

DGK-βDGK，90-KDKIAA0718HGNC 批准的基因符号：DGKB细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:14,145,049-...

REG IIIPAP IBHGNC 批准的基因符号：REG3G细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:79,025,702-79,028,501...

lincRNA PINTp53 诱导转录；PINTHGNC 批准的基因符号：LINC-PINT细胞遗传学位置：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130...

OTT1-20 2 蛋白质 1；OTT1本条目中代表的其他实体：RBM15/MKL1 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：RBM15细胞遗传学定位：1p1...

HGNC 批准的基因符号：EPHA10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,713,880-37,765,120（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：DUX4L8细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,067,935-190,069,219（来自 NCBI...

STK22A，小鼠，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 22D 的同源物；STK22DHGNC 批准的基因符号：TSSK1B细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh...

上皮特异性 ETS 因子 3；ESE3HGNC 批准的基因符号：EHF细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:34,621,093-34,6...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

异戊二烯半胱氨酸裂解酶；PCL1KIAA0908HGNC 批准的基因符号：PCYOX1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,257,...

丙氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ALARSKIAA1270HGNC 批准的基因符号：AARS2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

有证据表明伴有白内障、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NDCAGF） 是由染色体 7p22 上的 INTS1 基因（611345） 的纯合突变引起的。▼ 临床特...

p40.5蛋白酶 26S，亚基 11；S11HGNC 批准的基因符号：PSMD13细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:236,976...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶 2MGAT2HGNC 批准的基因符号：MOGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,717...

X-脯氨酰氨基肽酶，膜结合氨基肽酶 P，2；APP2HGNC 批准的基因符号：XPNPEP2细胞遗传学定位：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,...

金属硫蛋白IXHGNC 批准基因符号：MT1X细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,682,470-56,684,196（来自 NC...

RNA 聚合酶 B 7 的抑制剂，酿酒酵母，同源物；SURB7；SRB7HGNC 批准的基因符号：MED21细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh...

ENKURIN，小鼠，10 号染色体开放解读码组 63 的同源物；C10ORF63HGNC 批准的基因符号：ENKUR细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（...

突触结合蛋白相关基因 1，大鼠，同源物；SRG1HGNC 批准的基因符号：SYT12细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,006...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

ICOS 配体；ICOSL；LICOSB7 同系物 2；B7H2GL50B7 相关蛋白 1；B7RP1HGNC 批准的基因符号：ICOLSG细胞遗传学位置：21q...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

SHROOM，老鼠，同源物；SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号：SHROOM3细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,4...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...