APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

HGNC 批准的基因符号：RGS9细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,137,369-65,227,702（来自 NCBI）▼...

SSU2，线虫，同系物SSU23号染色体开放解读码组32； C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号：SSUH2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

磷脂酶 A2，分泌型，XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号：PLA2G12B细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

BSP，牛，同源物，1牛精子蛋白粘合剂，同源物，1牛精浆蛋白样 1HGNC 批准的基因符号：BSPH1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

ATP 酶，V 类，10A 型ATP酶，V类，10C型； ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号：ATP10A细胞遗传学定位：15q12 基因组坐标（GR...

长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号：SPRY4-IT1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...

HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

K27KRT25C； K25CKA40K10B角蛋白 25，内根鞘，3； KRT25IRS3； K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27； CK27HGNC ...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因； EB1HGNC 批准的基因符号：ANKS1B细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

HSAL2HGNC 批准的基因符号：SALL2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,521,079-21,537,141（来自 ...

NEDD8 特异性蛋白酶 1； NEDP1脱氧核苷酶 1； DEN1HGNC 批准的基因符号：SENP8细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：1...

双尾 D，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BICD1细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,106,772-32,38...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

HGNC 批准的基因符号：RNF208细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,220,258-137,223,407（来自 NCBI...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

白细胞介素 22 结合蛋白；IL22BPHGNC 批准的基因符号：IL22RA2细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:137,143,81...

NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号：NFATC3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,085,369-68,229,2...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...