锌指 FYVE 结构域蛋白 5； ZFYVE5HGNC 批准的基因符号：FGD3细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,947,52...

SF3A，120-KD 子单元； SF3A120剪接体相关蛋白，114-KD； SAP114PRP21，酿酒酵母，同源物； PRP21HGNC 批准的基因符号：S...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位，果蝇，4 的同系物； TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体：包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号：TRPC4细胞...

LIG1HGNC 批准的基因符号：LRIG1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:66,378,796-66,501,120（来自 NCB...

CAVD此条目中代表的其他实体：输精管，包括先天性单侧发育不全；CAVD，包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失，涉及沃尔夫管衍生...

USP27USP22-LIKE； USP22LHGNC 批准的基因符号：USP27X细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,879,...

嗅觉受体 1；OLFR1睾丸气味受体 OR17-4；或17-4HGNC 批准的基因符号：OR1D2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分，但已有几位 B...

KIAA0877HGNC 批准的基因符号：DPY19L1细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:34,928,880-35,038,040（...

一氧化氮诱导基因； NOXIN11 号染色体开放解读码组 82； C11ORF82HGNC 批准的基因符号：DDIAS细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

3-α-羟基类固醇差向异构酶； 健康安全环境视黄醇脱氢酶； 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号：HSD17B6细胞遗传学位置：12q...

miRNA297HGNC 批准的基因符号：MIR297细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:110,860,581-110,860,646（来...

INTURNED，果蝇，KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物；PDZK6HGNC 批准的基因符号：INTU细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶； TMTHGNC 批准的基因符号：TPSG1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-...

10-甲酰四氢叶酸脱氢酶，线粒体线粒体10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ALDH1L2细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：...

PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号：NPHS2细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,550,538-179,575...

孤儿短链脱氢酶/还原酶；SDROHGNC 批准的基因符号：SDR9C7细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,923,132-56...

HGNC 批准的基因符号：MFAP4细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,383,444-19,387,189（来自 NCBI）...

果蝇萌芽，4 的同源物HGNC 批准的基因符号：SPRY4细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:142,310,429-142,325,0...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

9号染色体开放解读码组90； C9ORF90HGNC 批准的基因符号：NAIF1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,061,2...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

胍丁胺脲水解酶；AUHHGNC 批准的基因符号：AGMAT细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,571,698-15,585,05...

GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1；RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3；C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白；G...

HGNC 批准的基因符号：SULT1C3细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,239,967-108,265,607（来自 NCB...

SPAR长基因间非编码 RNA 961； LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号：SPAAR细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（G...

KIAA1811HGNC 批准的基因符号：BRSK1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,283,996-55,312,561...