哮喘易感性
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
角鲨烯环氧酶( EC 1.14.99.7 ) 催化甾醇生物合成中的第一个氧化步骤,被认为是该途径中的限速酶之一(Nagai 等人总结,1997)。▼ 测绘通过对人...
DNA 复制、修复和重组的多步骤过程需要从 DNA 3 素末端切除核苷酸。含有 3-prime 到 5-prime 核酸外切酶活性的酶,例如 TREX2,可去除错...
ADA 基因编码腺苷脱氨酶( EC 3.5.4.4 ),这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述,请参见 DPP...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLH-ZIP)家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子(例如,MAX,154950)。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
Nagase 等人通过对大小分离的人胎脑 cDNA 文库中的克隆进行测序(2000)克隆了 FAM160B1,他们将其命名为 KIAA1600。推导出的蛋白质含有...
作为解毒的第一步,谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息,...
PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶(RNase) P 复合物( EC 3.1.26.5 ) 的核酸内切酶亚基,该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...
在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...
HMGCLL1 是线粒体 HMGCL( 613898 ) 的密切同源物。与 HMGCL 一样,HMGCLL1 催化 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解为乙酰乙...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
TMTC3 是内质网(ER) 应激反应的正调节剂( Rcape et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Racape 等人(2011)报道,推导出的 914 ...
Bennett 和 Reed(1993)使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA,他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶(γ-BBH)(EC 1.14.11.1)是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...
TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白( Hayez et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Hayez 等人(2...
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...
RPUSD4 是一种假尿苷合酶,可结合线粒体 16S rRNA(MTRNR2; 561010 ),并负责在线粒体 tRNA(phe)(MTTF; 590070 )...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
通过使用基于青蛙 Hnf4-β 的探针筛选肾脏 cDNA 文库,Drewes 等人(1996)分离出编码 HNF4G 和 HNF4A 变体的 cDNA。序列分析预...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
有关 P 型 ATP 酶的背景信息,请参阅605855。广泽等人(1999)从大脑 cDNA 文库中分离出编码 ATP8B2 的部分 cDNA,他们称之为 KIA...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 JMJD2C,他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...
使用生物信息学分析,Wang 和 Chen(2013)确定了全长人类 C2ORF68,他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸,计算出的分子...
OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶( EC 2.3.1.41 )。它是催化扩链缩合反应所必需的( Zhang et al., 2005 ...
SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体稳态和造血所需的( Hildick-Smith et al., 2013 )。▼ 克隆与表达弗莱明等人(2001)通过...