Syntrophin，如 SNTG2，是细胞质外周膜蛋白，可与几种肌营养不良蛋白（ 300377 ） 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合（ ...

MGA 是转录抑制因子或激活因子，取决于其结合伙伴 MAX（ 154950 ）（ Hurlin et al., 1999 ） 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...

通过代表性差异分析，然后进行数据库分析，并筛选出肝癌细胞系 cDNA 文库，Huang 等人（2003）克隆了他们称之为 SVH 的 ARMC10。推导出的 34...

嗜丁酸（BTN） 基因是一组主要组织相容性复合物（MHC） 相关基因，它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白（Ig） 结构域和一个细胞内 B30.2（PRYSPRY...

在果蝇中，Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的，并且与许多人类肿瘤和发育综合...

R-spondins（RSPO），例如 RSPO3，是调节 β-连环蛋白（CTNNB1; 116806 ） 信号传导的分泌蛋白（ Kim et al., 2006...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）（参见190020）。KNDC1 在大脑中高度表达，据预测它会负调节树突生长（Huang e...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

Parafibromin（CDC73）、LEO1（ 610507 ）、PAF1（ 610506 ） 和 CTR9（ 609366 ） 形成 PAF 蛋白复合物，它...

硒蛋白，如 SELT，含有稀有的第 21 氨基酸，硒代半胱氨酸（sec）。这些蛋白质缺乏共同的氨基酸序列基序，但硒蛋白基因的 3 元非翻译区具有共同的茎环结构，即...

细胞内粘附分子 4（ICAM4） 是免疫球蛋白（Ig） 基因超家族的成员，编码 Landsteiner-Wiener（LW） 血型抗原（ 111250 ）（ Ba...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...

RAB 家族的小 GTP 结合蛋白，例如 RAB11A，在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用（Bao 等，2002）。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

Kjer-尼尔森等人（1999）在数据库搜索与 p230 反式高尔基网络蛋白（GOLGA4; 602509 ） 的 C 末端结构域相关的序列中鉴定了 GCC1。推...

TRPM8（ 606678 ） 是一种响应冷刺激的细胞表面离子通道。TCAF2 促进 TRPM8 细胞表面表达并抑制 TRPM8 通道激活（ Gkika et a...

PNMA3 是基因家族的成员，即副肿瘤 Ma 基因，其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标（参见 PNMA1，604010 ）（Rosenfeld 等，2001...

唾液酸是酸性 9 碳糖，通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰，而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...

角蛋白（HRNR） 是一种表皮蛋白，在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达（ Takaishi et al., 2005 ）。▼ 克隆与表达牧野等人（200...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6（Man-α-1,3）Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...

CAMK2D 属于 II 型多功能钙和钙调蛋白（见114180）依赖性蛋白激酶家族。CAMK2基因至少有4个，每个基因都可以通过可变剪接产生几种亚型。CAMK2 ...

DNAJB11 基因编码内质网（ER） 的可溶性糖蛋白，它充当 GRP78（HSPA5; 138120） 的辅助因子，GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...

预计 C17ORF49 将编码转录调节因子（ Sun et al., 2016 ）。▼ 克隆与表达通过 PCR，Sun 等人（2016）克隆了人类 C17ORF4...

长岭等人（1997）和芬兰-德国 APECED 联盟（1997）孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED，或 APS1；2...

钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的，并且显示出高度的多样性，其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...

赖氨酸残基的泛素（UBB; 191339 ） 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解（参见606223）。泛素化需要泛素激活酶（E1；参见314370）、泛素载体蛋白（...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...