“完全正常”染色体的第三代试管婴儿
最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术,比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步,可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者,让孩子彻底摆脱染色体...
最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术,比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步,可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者,让孩子彻底摆脱染色体...
NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白(Bosch 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达宫岛等人(1988)确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1; EC 3.3.2.3 ) 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用,而 II ...
torch检查又称之为优生四项、五项,其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒,孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...
DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白,对纤毛跳动至关重要( Zhang et al., 2019 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,张等人(2019)将 DNAI4(...
PIK3IP1 是磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见171833 ) 信号传导的负调节剂( Zhu et al., 2007 )。PIK3IP1 通过限制 PI...
CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白( Bonsor et al., 2015 )。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR,Thompson...
FOXJ2 是叉头家族的 DNA 结合蛋白( Perez-Sanchez et al., 2000 ),参与减数分裂进程( Miao et al., 2016 )...
GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐(cGMP) 和焦磷酸盐的蛋白质家族( Bellet et al., 20...
FAM177A1 在 Toll 样受体 4(TLR4; 603030 ) 信号通路中发挥作用( Chen et al., 2020 )。▼ 克隆与表达柯等人(20...
PLEKHM3 与蛋白激酶 B(PKB;参见164730)相互作用并参与骨骼肌分化(Virtanen 等人,2009)。▼ 克隆与表达维塔宁等人(2009)克隆了...
IHO1 与 HORMAD1( 609824 )相互作用,对于减数分裂期间 DNA 双链断裂(DSB) 的形成至关重要( Stanzione et al., 20...
TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶,它与 TTLL3( 619195 ) 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化(Rocha 等人总结,2014 年)。▼ 克...
TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶,它与 TTLL8( 619193 ) 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化(Rocha et al., 2014总结)。...
排序连接蛋白,如 SNX21,在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT( 613004 ) 和 septins(例如 SEPT9; 604061 ...
GHITM 是一种线粒体内膜蛋白,参与维持线粒体结构、形状和功能(Oka 等人,2008 年;Seitaj 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,O...
SCHIP1 是一种 schwannomin(NF2; 607379 ) 相互作用蛋白( Goutebroze et al., 2000 )。 SCHIP1 的通...
某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因(CTNNB1; 116806 )的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤,又称马尔赫伯钙化上皮瘤,是...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
人嗜酸性粒细胞过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ) 是一种含血红素的糖蛋白,存在于嗜酸性粒细胞的溶酶体中。EPX 已从人类嗜酸性粒细胞和嗜酸性白血病细胞中纯化...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
内质网(ER) 腔内的常驻可溶性蛋白质通过 C 末端四肽 ER 保留信号保留在那里,哺乳动物中通常为 lys-asp-glu-leu(KDEL)。KDELR1 在...
PP4 是一种抗凝血蛋白,可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...
TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶( EC 2.4.2.4 ),这是一种胞质酶,可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶,因此对于核苷酸补救途径至关重要(Suom...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...