PCR

参见醛还原酶（103830）。醛糖还原酶（EC 1.1.1.21）是依赖NADPH的单体型醛糖酮还原酶家族的成员，参与葡萄糖代谢和渗透调节。据信它对源自脂质过氧化...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

右心房异构是严重的复杂先天性心脏缺陷，由正确的左右轴确定导致的胚胎破裂引起。RAI的特征通常是房室间隔完全缺损，伴有常见的心房和单心室房室连接，完全异常的肺引流以...

基质金属蛋白酶（MMP）是Zn（2+）结合内肽酶，可降解细胞外基质（ECM）的各种成分。MMP是参与正常和病理组织重塑过程，伤口愈合，血管生成和肿瘤浸润的酶。MM...

抗利尿激素加压素（192340）是一种环状九肽，参与控制体液的重量克分子渗透压浓度，血容量，血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用（参见AVPR...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

婴儿幽门狭窄是生命的第一年，需要手术干预的最常见疾病。它通常出现在婴儿出生后2至6周。在临床上，该疾病的特征在于射弹性呕吐，可见的胃蠕动和明显的幽门肿瘤（Ever...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

SLC1A1基因编码由中枢神经系统中的神经元选择性表达的高亲和性兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1在清除细胞外空间的谷氨酸中没有...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递，胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22）可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

U2AF1L4编码一种RNA结合蛋白，其功能相当于mRNA前剪接因子（Shepard等，2002）。细胞遗传学位置：19q13.12 基因座标（GRCh38）：1...

掌plant角化病（PPK）是一种常见的遗传性皮肤病，其特征是手掌和脚掌表面明显角化过度（Hennies等，1995）。根据手掌和脚底过度角化的模式，PPK分为弥...

在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca（2+）泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca（2+）的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

XI型胶原蛋白是一种主要在软骨细胞外基质中发现的原纤维形成胶原蛋白，对骨骼的完整性和发育至关重要（Lui等，1996）。细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

MBL2基因编码甘露糖结合凝集素（MBL）或蛋白质（MBP），由肝脏分泌，作为急性期反应的一部分，参与先天性免疫防御。MBL的配体由多种微生物表达，并且蛋白质的结...

一氧化氮（NO）是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中，NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病，平滑肌的神经调节（包括蠕动）...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

软骨发育不全一词已被用来表征人类软骨发育不良的最严重形式，在出生前或出生后不久都具有致命性。I型急性增生症是一种严重的软骨营养不良症，影像学上的特征是腰椎骨化不足...

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