PCR

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸:tRNA(a...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...

miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

钙粘蛋白,血管内皮细胞,2; VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号:PCDH12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141...

HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...

含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶; NPPGXHGNC 批准的基因符号:GPX7细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号:ADM2细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,481,543-50,486,437(来...

MA29 删除旁边的基因; B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号:MRO细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GR...

基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF1​​4细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...

锌指蛋白 20; ZNF20此条目中涉及的其他实体:包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质; VHLAK,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF197细...

ADDUCIN、γ内收蛋白样;ADDL此条目中涉及的其他实体:包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:ADD3细胞遗传学位置:10q25.1...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良(CLSD) 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因(610511) 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

染色体 X开放解读码组2; CXORF2HGNC 批准的基因符号:TEX28细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,271,265-15...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...