y（+）L 型氨基酸转运蛋白 1y（+）LAT1HGNC 批准的基因符号：SLC7A7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,77...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

锌转运蛋白3； ZNT3HGNC 批准的基因符号：SLC30A3细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,253,684-27,275,...

珠状丝结构蛋白，49-KD细胞骨架蛋白，49-KD； CP49细胞骨架蛋白，47-KD； CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号：BFSP2细胞遗传学位置...

远上游元素结合蛋白； FUBP熔丝结合蛋白； FBPHGNC 批准的基因符号：FUBP1细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,944...

PAPHGNC 批准的基因符号：PAPOLA细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,502,376-96,567,116（来自 N...

蛋白质酪氨酸激酶-1； TYK1HGNC 批准的基因符号：LTK细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,503,637-41,51...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

PCDH-α-7钙粘蛋白相关神经元受体 4，小鼠，同源物； CNR4HGNC 批准的基因符号：PCDHA7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）...

NADH-辅酶 Q 还原酶，20-KD复合体 I，线粒体呼吸链，20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号：NDUFS7细胞遗传学位置：19p13.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：NXF3细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,075,810-103,093,143（来自 NCBI）m...

GASDERMIN 结构域蛋白 1； GSDMDC1DFNA5-样； DFNA5LHGNC 批准的基因符号：GSDMD细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（G...

密蛋白样蛋白，24-KD； CLP2416 号染色体开放解读码组 30； C16ORF30HGNC 批准的基因符号：TMEM204细胞遗传学位置：16p13.3 ...

HGNC 批准的基因符号：CEP78细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,236,075-78,279,690（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：MRPL11细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,435,075-66,438,848（来自 NCBI...

肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向； THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素，是由染色体 22...

跨膜蛋白 3； TMEM3HGNC 批准的基因符号：B3GNT3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,794,791-17,8...

肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...

NOTCH2 N 末端相关，假基因HGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLR细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,200,001-1...

MRGX2HGNC 批准的基因符号：MRGPRX2细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:19,054,455-19,060,717（来...

HGNC 批准的基因符号：NIT2细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38）：3:100,334,757-100,361,635（来自 NCBI）▼...

3 号染色体开放解读码组 21； C3ORF21HGNC 批准的基因符号：XXYLT1细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,068,2...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

SF3B，145-KD 亚基； SF3B145剪接体相关蛋白，145-KD； SAP145HGNC 批准的基因符号：SF3B2细胞遗传学位置：11q13.1 基因...

从未出现在有丝分裂 A 相关激酶 10 中HGNC 批准的基因符号：NEK10细胞遗传学位置：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:27,106,484-...

TAFA3HGNC 批准的基因符号：TAFA3细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,718,905-112,727,235（来自 ...

KIAA1769PRIC 复合体，285-KD 亚基； PRIC285PPAR-γ DNA 结合域相互作用蛋白 1； PDIP1PDIP1-αPDIP1-βHGN...

DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号：RNF146细胞遗传学位置：6q22.33 基因组坐标（GRCh38）：6:127,266,682-127...