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麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

常染色体显性纹状体变性-2 是一种神经系统疾病，其特征是运动过度，主要是舞蹈病，由基底神经节功能障碍引起。 尽管症状在第一个十年出现，但该疾病并未进展（Menca...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

2号染色体开放解读码组8； C2ORF8SAM依赖性甲基转移酶HGNC 批准的基因符号：THUMPD2细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

NOP58，酿酒酵母，同系物NOP5HGNC 批准的基因符号：NOP58细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:202,265,762-20...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

HOMO 磷酸二酯酶 9A2； HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号：PDE9A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,653...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症，并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

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