孕激素和 ADIPOQ 受体家族,成员 7; PAQR7
膜孕激素受体,α;MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号:PAQR7细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
膜孕激素受体,α;MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号:PAQR7细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
6PGLHGNC 批准的基因符号:PGLS细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,511,649-17,521,288(来自 N...
家族性血管球瘤,3 遗传性副神经节瘤-3(PGL3) 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因(602413) 杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...
HGNC 批准的基因符号:TREM1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,267,385-41,286,682(来自 NCBI)▼ ...
琥珀酸脱氢酶 1,酿酒酵母,同源物SDH1,同系物HGNC 批准的基因符号:SDHA细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:218,320...
有证据表明副神经节瘤 7(PGL7) 是由染色体 14q24 上 DLST 基因(126063) 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7(PGL7) 是一种常染...
EGL9,线虫,同源物,1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2; PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2; HPH2; HIFPH2; HIFP4H2HIF 脯氨酰...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
细胞遗传学定位:1q21 基因组坐标(GRCh38):1:150,600,000-155,100,000▼ 测绘Capon 等人的地图(1999) 研究了 22 ...
PGLS 缺陷6PGL 缺乏▼ 临床特征博伊特勒等人(1985) 发现一个因 6-磷酸葡萄糖酸内酯酶(PGLS; 604951) 部分缺乏而分离的家族,作为常染色...
肽聚糖识别蛋白,长; PGPLHGNC 批准的基因符号:PGLYRP2细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,468,644-1...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
溶质载体家族 20,成员 4,前;SLC20A4,前氧戊二酸载体;OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号:SLC25A11细胞遗传学定位:17p13....
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,4FATJHGNC 批准的基因符号:FAT4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:125,314,917-...
副神经节瘤 5(PGL5) 可能由染色体 5p15 上的 SDHA 基因( 600857 ) 中的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。有关副神经节瘤遗传...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌,无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤,并在可能的情况下将每个子...
DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶,它是柠檬酸循环(TCA) 中 α-酮戊二酸(α-KG) 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物(丙酮酸脱...
Bogdasarian 和 Lotz(1979)报道了一个家族,其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人(198...
CEACAM 亚家族的成员,包括 CEACAM5,属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息,请参阅 CEACAM1( 109770 )。▼ 命名法...
有证据表明家族性副神经节瘤-1(PGL1) 是由 SDHD 基因( 602690 )中的杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...
核受体肝细胞核因子4α(hepatocyte nuclear factor4α,HNF4α)作为重要的转录因子,其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211(也称为laminin-2或merosin)的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1(LAMB1; 15...
已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变(605995)。染色体5p上GDNF基因(600837)的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...
【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞(以下简称T细胞)的效率。方法 设计单向导RNA(sgR...