PGL

家族性血管球瘤,3 遗传性副神经节瘤-3(PGL3) 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因(602413) 杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...

有证据表明副神经节瘤 7(PGL7) 是由染色体 14q24 上 DLST 基因(126063) 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7(PGL7) 是一种常染...

层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...

PGLS 缺陷6PGL 缺乏▼ 临床特征博伊特勒等人(1985) 发现一个因 6-磷酸葡萄糖酸内酯酶(PGLS; 604951) 部分缺乏而分离的家族,作为常染色...

副神经节瘤 5(PGL5) 可能由染色体 5p15 上的 SDHA 基因( 600857 ) 中的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。有关副神经节瘤遗传...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌,无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤,并在可能的情况下将每个子...

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶,它是柠檬酸循环(TCA) 中 α-酮戊二酸(α-KG) 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物(丙酮酸脱...

有证据表明家族性副神经节瘤-1(PGL1) 是由 SDHD 基因( 602690 )中的杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变(605995)。染色体5p上GDNF基因(600837)的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...