镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...

联合免疫缺陷（SCID）是一组非常罕见的，致命的遗传性免疫系统疾病。免疫系统通常抵御危险细菌和病毒的攻击，联合免疫缺陷（SCID）患者的免疫系统存在缺陷，容易受到...

囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常，可单纯存在，也可作为复杂畸形的一部分，是...

老年性痴呆症（dementia），又称早老性痴呆，阿而茨海默氏病（Alzheimerdisease）,简称AD（OMIM104300），是成年型痴呆症的常见病因。...

什么是关节炎？关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

一般而言，超重和肥胖表明体重大于被认为健康的体重。肥胖是由过量的体脂定义的慢性病。一定量的人体脂肪是储存能量，隔热，减震等功能所必需的。肥胖最好用体重指数来定义。...

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘（asthma）是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

腭裂或唇裂是在胎儿早期发育期间由于婴儿口部不连接而引起的出生状况。上腭或嘴唇的两半不能正确熔合，留下一个开放的空间或“裂缝”。这只能发生在面部的一侧（单侧）或双侧...

1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂（q）上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和...

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征（也称为单体性1p36）是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，...

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复（重复）的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂（q）上。有些1q21.1微重复患者有发育迟缓和...

面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦（肌肉萎缩）为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌肉。面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...

9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者...

膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔，肌肉可自由伸缩的器官，其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内...

Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典...

贝克威思－威德曼综合症会使患者机体多项机能受损，其主要病因是短期内婴儿身体生长发育过快。幼年期，患儿的身高和体重都明显超过未患该病的同龄正常人。患儿往往从8岁起，...

伊曼纽尔综合症是一类染色体异常引发的疾病，患者典型的症状是正常的生长发育受阻，从而累及全身许多器官。患儿还会并发肌张力减退，他们的身体与智力发育明显比同龄人迟缓，...

尤因肉瘤是一种生长在骨骼，软骨或神经软组织内的恶性肿瘤。可分为几种类型，具体包括：骨部尤因肉瘤，骨外尤因肉瘤，周围型原始神经外胚层瘤（pPNET）和阿斯金肿瘤（神...

雅克布森综合症是由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺...

神经母细胞瘤是一种好发于儿童群体的癌症。当神经母细胞发生变异或是恶性繁殖而形成肿瘤，即被称为神经母细胞瘤。该类肿瘤的生成与生长之处的最为常见的位置是肾脏上的肾上腺...

波托茨基--谢弗综合症是影响骨骼，颅内神经细胞，以及其他组织生长的一种疾病。该病患者常会同时患上多发性骨部良性肿瘤，即软骨瘤。在很少情况下，此类良性肿瘤才会恶变。...

WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%...

拉塞尔-西尔弗综合症是一类生长发育障碍。其典型症状是胚胎发育迟缓，而且婴儿出生后的生长发育也比正常人缓慢。此病患儿出生时体重就偏低，明显比正常人的生长发育迟缓，体...

PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病是一类造血细胞癌，其典型症状是白细胞（即血液中的嗜酸性细胞）数量恶性激增。白细胞有助于机体抵御某些类型的感染，而且有抗过敏和...

帕利斯特-基利安混合型综合症是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀...

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

13--三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，...