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HGNC 批准的基因符号：RPL28细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,385,932-55,403,342（来自 NCBI...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号：MIR373细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,788,705-53...

检查点，S. Pombe，1细胞周期检查点激酶的同源物；CHK1HGNC 批准的基因符号：CHEK1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

SPP 样 2B；SPPL2B膜内蛋白酶 4；IMP4KIAA1532HGNC 批准的基因符号：SPPL2B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh3...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21；CCDC21HGNC 批准的基因符号：CEP85细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,234,20...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

这就是不孕不育的感觉......

尝试怀孕是什么感觉？终于尝试了，感觉头晕又兴奋！它每天醒来都会揉着你的肚子，希望里面有一个小人。它正在跑进浴室，让你早上撒尿（因为你知道这是最好的时间），用一根棍...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...

基因特征可能有助于脑膜瘤的定制治疗

你不能通过封面来判断一本书。而且，科学家们越来越认识到，不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤，研究人员现已证明，一组...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

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