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甘氨酸裂解系统 T 蛋白；GCSTHGNC 批准的基因符号：AMT细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,416,778-49,42...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张...

细胞遗传学定位：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调；DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号：FHL2细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,357,7...

NORE1，小鼠，同系物；NORE1本条目中代表的其他实体：淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器，包括；RAPL，包括HGNC 批准的基因符号：RASSF5细胞遗...

有证据表明扩张型心肌病-1DD 是由染色体 10q25 上的 RBM20 基因（613171） 杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

菱形相关蛋白 4；RRP4菱形样蛋白 4；RHBDL4HGNC 批准的基因符号：RHBDD1细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:226,...

硫酸软骨素蛋白聚糖6；CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽；HCAPHGNC 批准的基因符号：SMC3细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（...

UPF1，酵母，同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1；RENT1HGNC 批准的基因符号：UPF1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

促甲状腺激素1HGNC 批准的基因符号：THNSL1细胞遗传学定位：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:24,952,364-25,026,664（...

SH2A蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 38； PPP1R38HGNC 批准的基因符号：SH2D4A细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:19...

脊髓小脑共济失调，46 ，常染色体显性遗传，伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46（SCA46） 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因（615...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

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