核受体结合结构域蛋白 1; NSD1
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
果蝇蜗牛,1 的同源物;蜗牛1HGNC 批准的基因符号:SNAI1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,982,980-49,...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR,酿酒酵母,A 的...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
智力低下,X 连锁,综合征,VAN ESCH-O'DRISCOLL 型; MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征(VEODS)...
T 淋巴细胞识别的黑色素瘤相关抗原 1; MAAT1HGNC 批准的基因符号:MRPL28细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:366...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
多小脑回,Perisylvian,伴有小脑发育不全和关节挛缩;PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍(NEDSPLB) 是...
单羧酸盐转运蛋白 12;MCT12HGNC 批准的基因符号:SLC16A12细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,430,29...
MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号:MRLN细胞遗传学位置:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:59,736,692-59,753,4...
PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
帕克曼等人(1984) 报道了对 2 例由于缺乏分子量为 115,000 道尔顿的淋巴细胞膜糖蛋白而导致原发性 T 淋巴细胞免疫异常的患者的研究(Remold-O...
肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性;细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1(IMF1) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因(173410) 杂合突变引起...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
血小板增多症1血小板增多症 1(THCYT1) 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因(THPO; 600044) 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...
HGNC 批准的基因符号:WNT11细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:76,186,325-76,210,761(来自 NCBI)...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:YPEL1细胞遗传学位置:22q11.21-q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,697,536-21,735,794(...
块 1,子单元 1; BLOS1GCN5-样1; GCN5L1HGNC 批准的基因符号:BLOC1S1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):...
半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1; PCTA1HGNC 批准的基因符号:LGALS8细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:236,518,21...
PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号:PKD1L2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,100,875-81,22...
鞭毛内转移 172,衣藻,选择性肢体结合因子的同源物,大鼠,同源物;SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号:IFT172细胞遗传学位置:2p23.3 基因...
多形性腺瘤基因样2HGNC 批准的基因符号:PLAGL2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,192,504-32,207,7...
GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号:PGAP1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:196,833,004-196,926,707(来自...
OSBP相关蛋白8;ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号:OSBPL8细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,351,...
未成熟结肠癌转录本 1; ICT1DS1HGNC 批准的基因符号:MRPL58细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,012,67...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...