脂蛋白(a); LPA
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
染色体传输保真因子 8,酿酒酵母,同源物CTF8HGNC 批准的基因符号:CHTF8细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,118...
克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因(CD55; 125240) 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统(CROM) 由 12...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b,小鼠,同源物;MMTRA1BHGNC 批准的基因符号:PLSCR1细胞遗传学定位:3q24 基因组坐标(GRCh38):...
SPLIT 2 的转导蛋白样增强子SPLIT Groucho 2 的增强器; ESG2HGNC 批准的基因符号:TLE2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
质子/氨基酸转运蛋白 2;PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号:SLC36A2细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:15...
HGNC 批准的基因符号:CRISPLD2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,819,985-84,909,508(来自 NC...
SPG7基因截肢蛋白;PGN细胞基质粘附调节剂;CMAR细胞粘附调节剂;CARHGNC 批准的基因符号:SPG7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRC...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
APC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC1细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,766,231-111,884,193(来自 NC...
有证据表明 6 号脊椎肋骨发育不全(SCDO6) 是由染色体 6q14 上的 RIPPLY2 基因(609891) 的复合杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭...
前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...
软骨细胞衍生的 EZRIN 样蛋白; CDEPHGNC 批准的基因符号:FARP1细胞遗传学位置:13q32.2 基因组坐标(GRCh38):13:98,142,...
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
骨髓增生性肿瘤,家族性,易感性细胞遗传学定位:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有证据表明,对家族性骨髓增...
HGNC 批准的基因符号:PLAC1细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,565,838-134,764,322(来自 NCBI)...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...
ATP6B1液泡质子泵,子单元 3;VPP3HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,935,...
高脂血症,合并,1; HYPLIP1此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,染色体 1q23 上的 USF1 基因(191523) 的变异可能导致对家族性联...
HGNC 批准的基因符号:PLSCR3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,389,727-7,394,525(来自 NCBI)▼...
与 MYC 相关的蛋白质;PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号:MYCBP2细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:77,04...
智力低下,常染色体显性遗传 14;MRD14此条目中代表的其他实体:染色体 1p36.11 复制综合症,包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2(...
硫酸软骨素蛋白聚糖,与黑色素瘤相关;MCSP;MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2,大鼠,同系物;NG2HGNC 批准的基因符号:CSP...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
衔接蛋白,162-KD;AP162KIAA0356HGNC 批准的基因符号:PLEKHM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45...