PPKP

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

史蒂文斯等人(1996)分类的这种疾病为类型III点状PPK,I型作为Buschke费-布劳障碍(见PPKP1A; 148600),和II型为点状汗孔掌跖(PPK...