脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

DNAJC30 富含神经元，在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成（Tebbenkamp 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，T...

RAS 蛋白（参见 HRAS；190020）是小型 GTP 酶，其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），例如 RAS...

磷脂酰胆碱（PC） 转移蛋白（PCTP） 是一种细胞溶质蛋白，首先从牛和大鼠肝脏中纯化，催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

CLEC17A 基因编码一种膜结合的钙依赖性（C 型）聚糖结合受体（凝集素），该受体在生发中心的特定增殖 B 细胞群中表达（Graham 等，2009）。▼ 克隆...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP） 的一般信息，请参阅 PTPRA（ 176884 ）。杨等人（1997）使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 FAM21C，他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...

短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19（HLD19） 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因（ 618685 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...

通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Kikuno 等人（1999）克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...

液泡型 H（+）-ATPase（V-ATPase） 负责内体、溶酶体和其他细胞内细胞器的酸化。它还参与跨质膜进入细胞外空间的氢离子转运。V-ATP酶是具有胞质和跨...

CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...

肩胛骨先天性向上移位几乎总是偶尔发生。然而，Gottesleben（1927）观察到男性对男性遗传的 3 代家庭的 6 个兄弟姐妹中的 9 个病例。Schwarz...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

核糖核酸酶 P（RNase P） 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类（H1 RNA，或 RPPH1；608513）、P...

TDRD3 是一种多功能蛋白，在细胞核中充当转录共激活因子，在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白（ Yang et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...

赵等人（2004）克隆了小鼠和猪 Plet1，并通过基因组序列分析鉴定了人类 PLET1。Plet1在小鼠和猪的胎盘和胎盘中高表达，但人胎盘的Northern印迹...

LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体（Hogan 等人，2004）。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

Perrault 综合征 6（PRLTS6） 是由染色体 17q11 上的 ERAL1 基因（ 607435 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

通过对 PILRA（ 605341 ）的 5-prime RACE 分析，Mousseau等人（2000）鉴定了编码 PILRB 的 cDNA。PILRB 编码的...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症，对白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 或肿瘤浸润淋巴细胞（TIL） 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原，例如 MART1（...

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV） 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...