皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

什么是MAMLD1基因？MAMLD1（mastermind-like domain containing 1）基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...

黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良，其中在黄斑（中央视网膜的锥体丰富区域）中观察到各种形式的沉积物、色素变化和萎缩性病变。卵黄状黄斑营养不良（VMD） 是黄斑营养...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

生理状态下，血红蛋白因自身氧化而形成高铁血红蛋白，但体内的酶促或非酶促的还原体系使高铁血红蛋白的还原能力远远超过血红蛋白的氧化能力，从而保证了高铁血红蛋白在血红蛋...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

先天性纤维型比例失调（CFTD，Congenital Fiber Type Disproportion）主要影响的是儿童的骨骼肌发育（骨骼肌是指用于运动的肌肉），...

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学...

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征，属于先天性遗传。而手指和脚趾...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

Loricrin 和外皮蛋白（ 147360 ） 是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角化细胞包膜（CE）、边缘或外周带。霍尔等人（1991）分离并表征了编码人类...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

指纹是每个健康的人都拥有的，指纹识别已经应用到手机身份的识别、刑侦、等许多领域。那么会不会有些人没有指纹呢？国外科学家们研究已经发现了一种罕见的情况，即人没有指纹...

什么是CEP290基因？CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因（centrosomal protein 290），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

什么是CFAP70基因？CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因（Cilia- and flagella-associated protein 70），这是一...

什么是CEP19基因？CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因（centrosomal protein 19），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

什么是TTC25基因？TTC25基因又叫四肽重复蛋白25（Tetratricopeptide repeat protein 25），这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

什么是SPEF2基因？SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2（Sperm flagellar protein 2），这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋...

什么是CDC39基因？CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39（Coiled-coil domain-containing protein 39），这是一种负责调控纤毛...

什么是CFAP65基因？CFAP65基因又叫鞭毛相关表达蛋白65基因（Cilia- and flagella-associated protein 65），这是一...

什么是ARMC2基因？ARMC2基因，又叫犰狳重复蛋白2（Armadillo repeat-containing protein 2），这是一种构建精子骨架的蛋白...

什么是TTC21A基因？TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A（Tetratricopeptide repeat protein 21A），这是一种构建精子骨架的...

什么是PPP2R3C基因？PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因（PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...