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微粒体环氧化物水解酶（EPHX1; EC 3.3.2.3 ） 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用，而 II ...

倍美力是一种雌激素类药物，为结合雌激素，是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物，同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物，内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮，...

宫腔镜是一项新的、微创性妇科诊疗技术，是用于女性宫腔内诊断和治疗的一种纤维光源内窥镜，这项检查可观察宫颈管、子宫前后壁、侧壁、宫底部、左右宫角及输卵管开口，了解宫...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

性激素六项检测是临床上用来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关疾病的，也是生育力评估检查中非常重要的一项。在试管婴儿进周前，进行性激素六项的检查，对于试管婴儿...

亮丙瑞林（Leuprorelin）为促性腺素释放素（GnRH）类似物，可调节人体的促黄体生成素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...

辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成，并且服用...

勃锐精（proxeed）是治疗男性少精弱精、无精死精中较为常见的口服类药物，也是目前国际上做过“双盲随机对照”临床试验（即“循证医学“）验证的治疗男性不育的专利品...

GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白（ Laping et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE，Laping 等人（2001...

有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117（DFNB117） 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因（ 618988 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素，在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽，对于身体健康非常的重要，...

多囊卵巢综合征简称PCOS，是最常见的妇科内分泌疾病之一，一般女性、肥胖女性为多发人群，其临床症状主要表现为月经稀少、女性不孕、肥胖等。多囊卵巢综合症在青春期的发...

Brewer 和 Dern（1964）报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（PGD; 172200 ） 的缺乏，该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶，在美国黑人家庭的 4...

排序连接蛋白，如 SNX21，在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT（ 613004 ） 和 septins（例如 SEPT9; 604061 ...

黄体素除了被称为黄体酮外，还有多种称呼，如：安胎针、保胎素、孕酮、助孕素、助孕酮等，是由女性卵巢分泌的一种荷尔蒙激素，在月经排卵后，排除卵子的卵泡就会形成黄体，而...

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate（PAPS） 转移到硫酸乙酰肝素（HS） 氨基葡萄糖...

光阵发性反应（PPR），也称为光敏性，定义为响应于间歇性光刺激，在脑电图（EEG） 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电（ Doose 和 Waltz, 1993 ）...

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