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一氧化氮（NO）是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中，NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病，平滑肌的神经调节（包括蠕动）...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库（1992）分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

软骨发育不全一词已被用来表征人类软骨发育不良的最严重形式，在出生前或出生后不久都具有致命性。I型急性增生症是一种严重的软骨营养不良症，影像学上的特征是腰椎骨化不足...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...

睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）影响500例男性中的1例，是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一，属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM）的一大类，在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

神经纤维瘤病（NF2）的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征，其特征是第八颅神经（通常是双侧）的肿瘤，脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病，其中人体会积聚过量的铁（Feder等人，1996年摘要）。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中，并导致严重的疾病...

四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

常染色体隐性耳聋8（DFNB8）也称为DFNB10，是由21q22号染色体上TMPRSS3基因（605511）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Ge...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

奥尼尔等（1978）描述了C4的电泳多态性。通过免疫固定电泳，他们在EDTA血浆中发现了3个簇带：4个快速移动的阳极带（F），4个缓慢移动的阴极带（S）以及F和S...

内皮素属于有效的血管活性肽家族，其由3种异肽ET1（EDN1; 131240），ET2（EDN2; 131241）和ET3（EDN3; 131242）组成。内皮素...

甲状腺髓样癌（MTC）是分泌降钙素（114130）的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤，偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤（MEN）（见171400）/家族性甲状腺髓样...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病，表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血，月经过多，血尿，偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

格兰茨曼血栓性衰弱是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，其特征在于血小板凝集失败以及血栓回缩缺乏或减少。异常与GPIIb或GPIIIa基因突变引起的GPIIb / ...

组织因子途径抑制剂（TFPI；152310）通过其抑制因子Xa和因子VIIa-组织因子活性的能力，是凝血的外在途径的重要调节剂。它最初是由Siiteri等人确定的...

通过生化纯化，微肽序列分析和使用简并引物的PCR，Kojima等（1995）分离了编码MSLN的cDNA，他们将其称为MPF。序列分析预测，该622个氨基酸的蛋白...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶（PPIase；EC 5.2.1.8 ），例如PIN1，催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

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