PSA

I型口头面部指趾综合症(OFD1)的特征是面部,口腔和手指的畸形,并以X连锁显性疾病的形式遗传,男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常,包括无侧切牙,是OFD1的其他...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用,而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的,以及确定发育的时间和空间模式。业已证明,在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...

PSAP基因编码prosaposin,prosaposin是几种小的非酶糖蛋白的前体,称为“鞘脂激活蛋白”(SAPs),有助于鞘脂的溶酶体水解(O'Brien a...

CACNA1B基因编码突触前神经元电压依赖性钙通道CaV2.2的孔形成亚基,该通道在整个中枢神经系统和大脑各个区域表达(Gorman等人,2019年摘要)。电压依...