口面指综合征;Orofacio手指综合症1
I型口头面部指趾综合症(OFD1)的特征是面部,口腔和手指的畸形,并以X连锁显性疾病的形式遗传,男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常,包括无侧切牙,是OFD1的其他...
I型口头面部指趾综合症(OFD1)的特征是面部,口腔和手指的畸形,并以X连锁显性疾病的形式遗传,男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常,包括无侧切牙,是OFD1的其他...
含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用,而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的,以及确定发育的时间和空间模式。业已证明,在果蝇的背侧血管和脊椎动物...
α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...
TSG6是透明质酸(HA)结合蛋白家族的成员,包括软骨连接蛋白(HAPLN1; 115435),蛋白聚糖核心蛋白(例如118661)和粘附受体CD44(10726...
PSAP基因编码prosaposin,prosaposin是几种小的非酶糖蛋白的前体,称为“鞘脂激活蛋白”(SAPs),有助于鞘脂的溶酶体水解(O'Brien a...
CACNA1B基因编码突触前神经元电压依赖性钙通道CaV2.2的孔形成亚基,该通道在整个中枢神经系统和大脑各个区域表达(Gorman等人,2019年摘要)。电压依...
亲爱的读者朋友们: 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能,中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手,特别...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
专家介绍摘要前列腺癌发病率、死亡率逐年升高,是肿瘤防治最受关注的恶性肿瘤之一。去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate ca...
肿瘤标志物(tumor marker;TM)在恶性肿瘤的发生和增殖过程中,由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和(或)升高的,反映肿瘤存在和生...