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巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工(Emi 等,1993)。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白,与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1(EDM1) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的,因此此条目使用...

山本等人(1992)分离了 CPB1 的人类 cDNA,他们称之为 PCPB。推导出的 416 个氨基酸的前酶原( EC 3.4.17.2 ) 具有一个 15 个...

肌张力障碍 30(DYT30) 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍,通常缓慢进展为全...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1(SPDA1) 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因( 142830.0001...

吉尔等人(1991)通过将肿瘤 DNA 转染到 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞中,筛选了一系列成人软组织肿瘤中是否存在激活的癌基因。在从脂肪肉瘤中转染 DNA 后...

有证据表明假性软骨发育不全(PSACH) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

I 型戈谢病(GD1) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

戈谢病 III 型(GD3) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

前列腺癌筛查中国专家共识(2021年版)

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长,中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势,正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病[1]...

癌症疫苗简史

当今炙手可热的癌症免疫治疗排行榜中,除了出镜率高的免疫检查点PD-(L)1抑制剂和细胞免疫疗法(CAR-T等)外,治疗性癌症疫苗不但榜上有名,还享有癌症免疫疗法圣...

编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...

辛伐他汀是羟甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,临床广泛用于心血管疾病的防治。目前,研究发现辛伐他汀能够对多种肿瘤发挥作用,其对肝癌、胰腺癌、结肠癌、...

转移是一个关乎多个基因和生物分子的复杂的、多步骤生物过程。临床治疗乳腺癌主要通过手术、化疗和放射等,可以控制原发肿瘤的生长,但转移性疾病仍然是肿瘤学中最大的临床挑...