RAS

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...

后曲妥时代抗HER2治疗策略

2020年8月14日-16日,基于“精准医学”的主旨,秉承“防治乳癌,量体裁衣”的主题,第三届肿瘤精准诊疗高峰论坛暨第六届乳腺癌个体化治疗大会(COMB)在北京顺...

新型细胞器迁移体

很多有趣的科学发现,似乎是上帝巧妙的安排。融化的巧克力诞生出微波炉,湿冷的夏天让弗莱明发现青霉素,屏幕上的骨骼暗示出 X 光的妙用……迁移体(migrasome)...

Shu-Nu等(2000)报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域,其后是中央I结构域,其包含KRYLK和KKYLK基序,以及9...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因(DS;190685),Chen等人(1995)使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...