蛋白偶联受体37; GPR37
帕金相关内皮素受体样受体;PAELRHGNC 批准的基因符号:GPR37细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,743,885-1...
帕金相关内皮素受体样受体;PAELRHGNC 批准的基因符号:GPR37细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,743,885-1...
福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因(300110) 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症(CSNB2A;300071)具有相...
白细胞共同抗原;LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5,B220的同系物HGNC 批准的基因符号:PTPRC细胞遗传学位置:1q31.3-q32.1 基因...
淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体;肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号:LTBR细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...
结节病BOECK 结节病 有证据表明,染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因(142857.0001) 的变异是结节病(SS1) 易感性的主要因素。有...
β-位应用程序裂解酶;BACESecretase,βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号:BACE1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1PPARG 组成型共激活剂;CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号:FAM120B细胞遗传学位置:6q27 基因...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症(CSID) 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...
CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号:CAMK2G细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,812,501...
miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号:MIR373细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,788,705-53...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
胶质细胞缺失,果蝇,同源物,1GCMAHGNC 批准的基因符号:GCM1细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,126,961-53,...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
BRCA1 的辅因子;COBRA1负延伸因子多肽 BKIAA1182HGNC 批准的基因符号:NELFB细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):...
微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3(WARBM3) 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因(602207) 的纯合或复合杂合突...
NS1 相关蛋白 1;NSAP1富含甘氨酸、精氨酸和酪氨酸的 RNA 结合蛋白;GRYRBP异质核核糖核蛋白 Q;HNRNPQHGNC 批准的基因符号:SYNCR...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265;ZNF265锌指,拼接;ZISHGNC 批准的基因符号:ZRANB2细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRC...
RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号:RBAK细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,045,860-5,069,48...
POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常(A2 型,MDDGA2)...
肌张力障碍 肌肉变形 2 有证据表明常染色体隐性扭转肌张力障碍 2(DYT2) 是由染色体 1p35 上 HPCA 基因(142622) 的纯合或复合杂合突变引起...