干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

KIAA0878HGNC 批准的基因符号：RHOBTB3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,717,624-95,796,361（来自...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

包括出生体重数量性状基因座 1； BWQTL1，包括细胞遗传学位置：7p15-p13 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-45,400,000▼...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

含干旱蛋白质 4A视网膜母细胞瘤结合蛋白 1； RBP1； RBBP1HGNC 批准的基因符号：ARID4A细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：RBM28细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,297,685-128,343,908（来自 NCBI）...

CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号：CABLES1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,1...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

P532HGNC 批准的基因符号：HERC1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,608,618-63,833,948（来自 ...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

扭曲，果蝇，同源物，2真皮表达蛋白 1，小鼠，同源物；DERMO1HGNC 批准的基因符号：TWIST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：...

ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1； BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号：SH3GLB1细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（G...

RNA 结合基序蛋白 35B； RBM35BHGNC 批准的基因符号：ESRP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,229,0...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

炎症性肠病，早发，常染色体隐性遗传 有证据表明炎症性肠病 28（IBD28） 是由染色体 11q23 上的 IL10RA 基因（146933） 的纯合或复合杂合突...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

PSS2HGNC 批准的基因符号：PTDSS2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:448,268-491,399（来自 NCBI）▼...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白； RALPSHC 蛋白 D； SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号：SHC4细胞遗传学位置：15q21...

线粒体加工肽酶-αKIAA0123HGNC 批准的基因符号：PMPCA细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,410,658-136...

含 SH2 结构域的白细胞蛋白，76-KD； SLP76HGNC 批准的基因符号：LCP2细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,2...

FBX42KIAA1332只需 1 个包含 F框 和 Kelch 结构域的蛋白质；JFKHGNC 批准的基因符号：FBXO42细胞遗传学位置：1p36.13 基因...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...