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帕金相关内皮素受体样受体;PAELRHGNC 批准的基因符号:GPR37细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,743,885-1...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因(300110) 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症(CSNB2A;300071)具有相...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体;肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号:LTBR细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...

结节病BOECK 结节病 有证据表明,染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因(142857.0001) 的变异是结节病(SS1) 易感性的主要因素。有...

有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...

神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...

IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号:MIR373细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,788,705-53...

SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...

骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...

微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3(WARBM3) 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因(602207) 的纯合或复合杂合突...

急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...

miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...

RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号:RBAK细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,045,860-5,069,48...