包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

WISKOTT-ALDRICH 综合征蛋白相互作用蛋白；WASPIP黄蜂相互作用蛋白；WIPHGNC 批准的基因符号：WIPF1细胞遗传学位置：2q31.1 基因...

RET 手指蛋白 2；RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号：TRIM13细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,997,042...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

HGNC 批准的基因符号：GRB14细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:164,492,417-164,621,482（来自 NCBI）...

甲状腺激素受体相互作用体1；TRIP1HGNC 批准的基因符号：PSMC5细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,827,431-...

与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...

PAS 超家族 4 的成员；MOP4HGNC 批准的基因符号：NPAS2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,818,723-10...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

锌指蛋白 288；ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指；DPZFHOFHGNC 批准的基因符号：ZBTB20细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（...

CBF核仁复合物相关蛋白 1，酿酒酵母，同源物；NOC1HGNC 批准的基因符号：CEBPZ细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:37,2...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

神经调节蛋白 1 的分歧；DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂；NTAKHGNC 批准的基因符号：NRG2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

DNA 聚合酶，δ 2，小亚基HGNC 批准的基因符号：POLD2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,114,680-44,124,3...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体；HTR1DBHGNC 批准的基因符号：HTR1B细胞遗传学位置：6q14....

有证据表明扩张型心肌病-1DD 是由染色体 10q25 上的 RBM20 基因（613171） 杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...