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肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性;细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1(IMF1) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因(173410) 杂合突变引起...

HCCA2 基因; HCCA2HGNC 批准的基因符号:MOB2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,469,448-1,486,...

固氮基因 1固氮细菌 S,同源物;NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号:NFS1细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):2...

IMP13KIAA0724RAN 结合蛋白 13; RANBP13核蛋白 13 KAP13HGNC 批准基因符号:IPO13细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐...

巨细胞动脉炎;GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎(GCA) 的局部(也是最常见的)表现(颞动脉)。风湿性多肌痛(PMR) 虽然最初是单...

基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...

细胞遗传学定位:3p21.3 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC...

Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因(LYST; 606897) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5;EPH相关激酶5的EPLG5配体;LERK5HTK 配体;HTKLHGNC 批准的基因符号:EFNB2细胞遗传学位置:13q33....

与 LIN7 1 相关的蛋白质,小鼠,同源物;PALS1HGNC 批准的基因符号:PALS1细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:67...

格比希血型系统Gerbich(Ge) 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因(110750) 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...