RASD 家族,成员 2; RASD2
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...
TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号:KHDRBS3细胞遗传学位置:8q24.23 基因组坐标(GRCh38):8:135,457,45...
MGR7细胞遗传学定位:15q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
白细胞介素 1 受体,β,II 型; IL1RBHGNC 批准的基因符号:IL1R2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:101,991,...
固醇素2HGNC 批准的基因符号:ABCG8细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,838,971-43,882,988(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...
富含色氨酸的碱性蛋白; WRB先天性心脏病 5 基因,前; CHD5,前HGNC 批准的基因符号:GET1细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号:KLRB1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,594,551-9,607...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...
5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...
微管相关蛋白 1A 和 1B,轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号:MAP1LC3A细胞遗传学位置:20q11.22 基...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
智力低下、身材矮小、面部异常和关节脱位▼ 临床特征Megarbane 和 Cormier-Daire(2001) 描述了 2 名黎巴嫩姐妹,她们是表亲父母的后代,...
AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF;AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号:RICTOR细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(...
KIAA0794HGNC 批准的基因符号:UBXN7细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,347,658-196,454,322(来自...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:ASB12细胞遗传学位置:Xq11.2 基因组坐标(GRCh38):X:64,224,193-64,230,606(来自 NCBI)▼ ...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...
胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner(1915) 报道了一名 21 岁女性的病例,她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...
KIAA0039P66HGNC 批准的基因符号:POLD3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,592,581-74,669,3...
白细胞介素 22 结合蛋白;IL22BPHGNC 批准的基因符号:IL22RA2细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:137,143,81...