MEPRIN,α 亚基; MEP1A
HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...
富含色氨酸的碱性蛋白; WRB先天性心脏病 5 基因,前; CHD5,前HGNC 批准的基因符号:GET1细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号:KLRB1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,594,551-9,607...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...
5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...
微管相关蛋白 1A 和 1B,轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号:MAP1LC3A细胞遗传学位置:20q11.22 基...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
智力低下、身材矮小、面部异常和关节脱位▼ 临床特征Megarbane 和 Cormier-Daire(2001) 描述了 2 名黎巴嫩姐妹,她们是表亲父母的后代,...
AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF;AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号:RICTOR细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(...
KIAA0794HGNC 批准的基因符号:UBXN7细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,347,658-196,454,322(来自...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:ASB12细胞遗传学位置:Xq11.2 基因组坐标(GRCh38):X:64,224,193-64,230,606(来自 NCBI)▼ ...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...
胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner(1915) 报道了一名 21 岁女性的病例,她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...
KIAA0039P66HGNC 批准的基因符号:POLD3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,592,581-74,669,3...
白细胞介素 22 结合蛋白;IL22BPHGNC 批准的基因符号:IL22RA2细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:137,143,81...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
RIC8,线虫,B 的同源物SYNEMBRYN, 线虫, B 的同源物HGNC 批准的基因符号:RIC8B细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
HGNC 批准的基因符号:SIT1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,649,294-35,650,930(来自 NCBI)▼ 正...
SIN3,酵母,A 的同系物HGNC 批准的基因符号:SIN3A细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,369,378-75,45...
儿童期发病的神经变性伴共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降(CONATOC) 是一种常染色体隐性进行性疾病,症状在出生后的第一个十年内出现。 脑成像可能显示不...