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McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

为了鉴定通过插入诱变参与转移的基因，Habets等人（1994）感染了莫洛尼鼠白血病病毒的小鼠BW5147 T淋巴瘤细胞，导致每个细胞插入5至20个前病毒。通过这...

人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补，该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞，该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷，并且无法进行V（D）J重组...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

白细胞介素-4（IL4; 147780）是由T细胞产生的细胞因子，在免疫球蛋白E（IgE）产生中起主要作用，并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...

Soret等（1989）和Joliot等（1992）在成纤维细胞相关病毒（MAV）-1诱导的禽肾成纤维细胞瘤中发现了一种Wilms肿瘤模型，一种新的原癌基因，他们...

全息羧化酶合成酶缺乏症是一种生物素反应性多种羧化酶缺乏症（MCD），其特征在于代谢性酸中毒，嗜睡，肌张力低下，抽搐和皮炎。大多数患者出现在新生儿或婴儿早期，但有些...

具有脑和眼异常的先天性肌营养不良症-营养不良性糖病（A型），包括更严重的沃克-沃伯格综合征（WWS）和病情较轻的肌肉-眼脑疾病（MEB），是一种常染色体隐性遗传病...

常染色体隐性致死性先天性挛缩症候群（LCCS）是最严重的新生儿致死性关节炎症形式（见108120），这种疾病以先天性非进行性关节挛缩为特征。挛缩可累及上肢或下肢和...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

蕈样真菌病是皮肤的恶性T细胞淋巴瘤，最早由Alibert（1835）报道（并命名）。Sezary综合征是由红皮病定义的真菌病真菌变种的白血病变种，超过80％的皮肤...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

进行性肌阵挛性癫痫4（EPM4）也称为行动性肌阵挛-肾衰竭综合征（AMRF），是由SCARB2基因的纯合子或复合杂合子突变（602257）引起的。染色体4q21。...

有证据表明常染色体隐性先天性肌强直性疾病（贝克病）是由7q34号染色体上骨骼肌氯化物通道1（CLCN1; 118425）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。常染色...

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

MELAS综合征包括线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作，是遗传上异质的线粒体疾病，具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征，包括癫痫发作，偏瘫...

有证据表明NARP综合征是由线粒体H（+）-ATPase（MTATP6; 516060）编码亚基6的基因突变引起的。▼ 临床特征 ------ Holt等（199...

IVB型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨骼发育异常和角膜混浊。没有中枢神经系统受累，智力正常。尿硫酸角质素排泄增加（Suzuki等，2001）。...

Kearns（1965）报告9例无关患者，其中眼肌麻痹，视网膜色素变性和心肌病是主要特征。一致性较差的特征是面部，咽部，躯干和四肢肌肉无力，耳聋，身材矮小，脑电图...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

MN抗原驻留在GYPA上，GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原，并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...

缓激肽（BK）是一种9个氨基酸的肽，是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应，包括血管舒张，水肿，平滑肌痉挛和疼痛...

沼泽等（1994年）对来自11个阿米什人家庭的170个个体进行了同胞对分析，以证明位于5q31.1上的5个标记与控制总血清IgE浓度的基因相关联。在这些标志物与特...

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