RB

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A(600163)的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见CMD1A(115...

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

催化从GTP产生cGMP的鸟苷酸环化酶分为可溶性和膜形式(Garbers and Lowe,1994)。膜鸟苷酸环化酶,通常称为鸟苷酸环化酶A至F,形成具有相似拓...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

进食时间影响生物钟与代谢健康

人体内几乎每个细胞都有自己的生物钟,它们的相互作用对代谢健康发挥着至关重要的作用。众所周知,睡眠与饮食时间不规律容易患肥胖症和糖尿病等代谢疾病。然而,关于生物钟与...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...