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具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

视觉信号转导级联的光激活导致感光体的瞬时膜超极化。该过程由激活cGMP水解的异三聚体G蛋白偶联途径启动,导致质膜中cGMP门控的阳离子通道关闭。鸟苷酸环化酶(GC...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式,与学习困难,沟通障碍,注意问题,多动症和自闭症行为有关(由Bensaid等人总结,2009年)。FRAXE与Xq...

Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...