RET

Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶,70-KD;RH70p72HGNC 批准的基因符号:DDX17细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22...

长非编码 RNA BRAFP1长链非编码RNA BRAFP1HGNC 批准的基因符号:BRAFP1细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:7...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5;EPH相关激酶5的EPLG5配体;LERK5HTK 配体;HTKLHGNC 批准的基因符号:EFNB2细胞遗传学位置:13q33....

躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...

具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...

HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...

白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

皮肤松弛-马法诺综合征▼ 临床特征博诺等人(1991) 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝,导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖...

HGNC 批准的基因符号:GFRA4细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,659,248-3,663,399(来自 NCBI)▼ 说明...

PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...

蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...

家族性内脏神经肌病,伴有假性梗阻、巨十二指肠、巴雷特食管和心脏异常假性梗阻、慢性特发性肠病、巴雷特食管和心脏异常细胞遗传学定位:8q23-q24 基因组坐标(GR...