视网膜母细胞瘤结合蛋白 7; RBBP7
HGNC 批准的基因符号:RBBP7细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,844,341-16,870,362(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:RBBP7细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,844,341-16,870,362(来自 NCBI)▼ ...
G 蛋白偶联受体 24; GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号:MCHR1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,6...
转录因子 NF-Y、C 亚基CCAAT-结合因子,C 亚基; CBFCHGNC 批准基因符号:NFYC细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号:COPB2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,357,406-139...
HGNC 批准的基因符号:MPZL3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,226,690-118,252,365(来自 NCB...
与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质,酿酒酵母,2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号:PATL2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组...
锌指 CW 结构域蛋白 3:ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1; ZCWCC1小睾丸,小鼠,同源物,2KIAA0852HGNC 批准的基因...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,4; FCMTE4 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 4(FAME4) 是由 YEATS2 基因(613373) 内含子 1 中的...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
ADP-核糖基化因子 7; ARF7HGNC 批准的基因符号:ARL14细胞遗传学位置:3q25.33 基因组坐标(GRCh38):3:160,677,160-1...
EXPORTIN-THGNC 批准的基因符号:XPOT细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,404,392-64,451,125...
含热重复蛋白 2; HEATR2HGNC 批准的基因符号:DNAAF5细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:726,699-786,475...
莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症(MPS4A;莫基奥综合征 A)是由染色体 16q24 上...
非编码 RNA 197; NCRNA00197HGNC 批准的基因符号:PTCSC1细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,054...
Alu RNA 结合蛋白,9-KD 亚基; ALURBPHGNC 批准的基因符号:SRP9细胞遗传学位置:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,...
HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...
MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因(FGFR3; 134934)、pr...
HGNC 批准的基因符号:VDAC3细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,391,880-42,405,937(来自 NCBI)▼...
tRNA-TRP、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TW▼ 正文色氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5512-5576 编码。▼ 等位基因变异体(6 个精选示...
有证据表明,伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征(PMGEDSV) 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因(120180) 纯合或...
AN1 型锌指结构域蛋白 6与 PRK1 相关的蛋白质; AWP1锌指 A20 域包含蛋白 3; ZA20D3A20型锌指结构域蛋白3HGNC 批准的基因符号:Z...
ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; BIG1p200HGNC 批准的基因符号:...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
TMF 调节的核蛋白; TRNPHGNC 批准的基因符号:TRNP1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,993,692-27,0...
凝集素,C 型,超级家族成员 11; CLECSF11树突状细胞凝集素; DLEC血树突状细胞抗原 2; BDCA2CLECSF7HECLCD303抗原; CD3...
过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶; PTE2MTE1PTE1A,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ACOT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRC...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
PCDH-β-1HGNC 批准的基因符号:PCDHB1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,051,374-141,059,346...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
原发性纤毛运动障碍,15 ,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15(CILD15) 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因(613799) 的...