核因子红细胞2-样2; NFE2L2
NFE2相关因素2;NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号:NFE2L2细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:177,...
NFE2相关因素2;NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号:NFE2L2细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:177,...
单加氧酶 X;MOXHGNC 批准的基因符号:MOXD1细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,296,054-132,401,51...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
连接蛋白 43 相互作用蛋白,150-KD;CIP150RIC1,酿酒酵母,同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号:RIC1细胞遗传学位置:9p24.1 ...
snoRNA,U19-2HGNC 批准的基因符号:SNORA74B细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:173,020,725-173,0...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
米拉贝洛等人 (2017) 报道了一对患有 DBA19 的母女(家族 NCI-138)。 母亲在 2 个月大时出现贫血,并在 18 岁时自然缓解,没有已知的复发情...
嗜酸性食管炎; EE细胞遗传学定位:7q11.2 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)...
PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...
APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2; APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号:APEX2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
INT9与 CPSF 亚基相关,74-KD 蛋白质; RC74HGNC 批准的基因符号:INTS9细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:2...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号:SPANXB1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症CPS I 缺乏症▼ 描述氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢缺陷,会导致高氨血症。有两种主要形式:致命...
适应素耳结合层相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:NECAP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,082,273-8,097...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 BHGNC 批准的基因符号:CDC14B细胞遗传学位置:9q22.32-q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:96,...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
形式结合蛋白 17; FBP17此条目中代表的其他实体:包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:FNBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...
脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白;简单的HGNC 批准的基因符号:LITAF细胞遗传学位置:16p13...
ZASP细胞遗传学位置:7q22 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-107,800,000▼ 说明ZASP 是一种定位于核斑点的 ZO2(T...
RON蛋白酪氨酸激酶;RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号:MST1R细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:4...
与前列腺 1 相关的第二染色体位点前列腺癌相关转录 114; PCAT114长基因间非编码 RNA 913; LINC00913lincRNA 913HGNC 批...
LARSLRSLEUSRNTLSHGNC 批准的基因符号:LARS1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:146,113,033-146,18...
KIAA1400HGNC 批准的基因符号:PCDH10细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:133,149,293-133,208,605...
葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1;G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号:SLC37A4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GR...
RAVER2,小鼠,KIAA1579 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAVER2细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,744,9...