IFT144HGNC 批准的基因符号：WDR19细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,182,472-39,285,809（来自 NCB...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

最小钾离子通道相关肽 2；MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号：KCNE3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,45...

锌指蛋白 MOK2； MOK2HGNC 批准的基因符号：ZNF239细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,554,515-43...

核帽结合蛋白，80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号：NCBP1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,633,820...

TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号：DNMBP细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,875,570-100,009...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FAT3细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:92,224,635-92,...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...

snoRNA，U27HGNC 批准的基因符号：SNORD27细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,855,011-62,855,...

HGNC 批准的基因符号：CLK4细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,602,663-178,627,049（来自 NCBI）▼...

锌指蛋白 262； ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体：包含细胞死亡抑制 RNA； CDIR，包括HGNC 批准的基因符号：ZMYM4细胞遗传学定...

1号染色体开放解读码组38； C1ORF38由与基底膜 1 接触引起； ICB1HGNC 批准的基因符号：THEMIS2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（...

miRNA492HGNC 批准的基因符号：MIR492细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:94,834,397-94,834,512（来...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,228,299-167,2...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

威廉姆斯等人 （1978） 描述了 3 姐妹和 1 兄弟患有小头畸形、智力低下和早期出现贲门失弛缓症症状。 弟弟因反复呕吐而于墨西哥去世，享年 4.5 岁（Dum...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...

HOXA11SHGNC 批准的基因符号：HOXA11-AS细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:27,185,407-27,189,292...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：GIMAP7细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,514,871...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

大头畸形是指头部异常增大，包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形（脑实质增大）引起的，这两个术语在遗传学文献中经常互换使用（Olney，2007...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号：LMOD2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,65...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白；SLIMHGNC 批准的基因符号：PDLIM2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质，120-KD；RED120HGNC 批准的基因符号：RBM25细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：...