COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...

HOXA11SHGNC 批准的基因符号：HOXA11-AS细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:27,185,407-27,189,292...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：GIMAP7细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,514,871...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

大头畸形是指头部异常增大，包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形（脑实质增大）引起的，这两个术语在遗传学文献中经常互换使用（Olney，2007...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号：LMOD2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,65...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白；SLIMHGNC 批准的基因符号：PDLIM2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质，120-KD；RED120HGNC 批准的基因符号：RBM25细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：...

PLRP2HGNC 批准的基因符号：PNLIPRP2细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,620,952-116,645,14...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

RHO信号传导的横纹肌激活剂； STARSHGNC 批准的基因符号：ABRA细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,759,482-...

VANG-LIKE 1；VANGL1 梵高，果蝇，同源物，1斜视，果蝇，同源物，2；机顶框2；STBM2HGNC 批准的基因符号：VANGL1细胞遗传学定位：1p...

MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7；ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号：MACF1细胞遗传学定位：1p34.3 基因...

LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号：LINS1细胞遗传学位置：15q26....

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 1二甲基腺苷转移酶 1，线粒体CGI75mtTFB1HGNC 批准的基因符号：TFB1M细胞遗传学位置：6q25.3 基因组...

泛素结合酶 UBCH7；UBCH7HGNC 批准的基因符号：UBE2L3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,549,446-...

A2BRHGNC 批准的基因符号：ADORA2B细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,927,781-15,975,745（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：AKIRIN2细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:87,674,859-87,702,232（来自 NCBI）▼ ...

SRPX1ETX1HGNC 批准的基因符号：SRPX细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,149,338-38,220,880（来自...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

PAS 超家族 5 的成员； MOP5HGNC 批准的基因符号：NPAS1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,019,836...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

有丝分裂生长必需的 1，酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物；NEP1C2FHGNC 批准的基因符号：EMG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

AHA1HGNC 批准的基因符号：AHSA1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,457,866-77,469,471（来自 N...