RNA

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

α-CP4MCG10HGNC 批准的基因符号：PCBP4细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,957,453-51,967,465（...

HGNC 批准的基因符号：NGB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,265,482-77,271,205（来自 NCBI）▼ ...

PARAXISEC2HGNC 批准的基因符号：TCF15细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:604,256-610,308（来自 NCB...

DEF3人中性粒细胞肽 3；HNP3HGNC 批准的基因符号：DEFA3细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,015,868-7,01...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

Other entities represented in this entry:伴有神经肌肉疾病的周期性呕吐综合症，周期性呕吐综合症-PLUS，包含 CVS-P...

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

小视叶，果蝇，同系物；SOLHHGNC 批准的基因符号：CAPN15细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:527,711-554,63...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

自然杀伤细胞受体 BY55； BY55HGNC 批准的基因符号：CD160细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,719,311-1...

蛋白多糖1； PRG1； PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心； PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号：SRGN细胞遗传学位置：10q22.1...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

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