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ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...

7 号染色体开放解读码组 43; C7ORF43HGNC 批准的基因符号:TRAPPC14细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,1...

HGNC 批准的基因符号:RPS10细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,417,453-34,426,068(来自 NCBI)▼...

XP,D 组;XPDC色素干皮病 IVXP4 色素干皮病 VIII,以前;XP8XP,H 组,以前;XPH▼ 描述着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其...

小脂肪细胞因子 1; SMAF1HGNC 批准的基因符号:ADIG细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:38,581,196-38,...

单极主轴 1-LIKE 1;MPS1L1MPS1,酵母,同源物;MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶;PYTESK、小鼠、同系物;ESKHGNC 批准的基因符号:T...

此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...

OSBP相关蛋白4; ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号:OSBP2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,693,...

UPIAHGNC 批准的基因符号:UPK1A细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,666,516-35,678,480(来自 ...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...

FK506-结合蛋白1;FKBP1FK506 结合蛋白,12-KD;FKBP12FK506 结合蛋白,T 细胞,12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号:DSG4细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,376,776-31,415,790(来自 NCBI)桥...