CLPP（EC 3.4.21.92）是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分，是高度保守的内肽酶，并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...

RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS，它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分（Wolf等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：5q3...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽，即内皮素（Inoue等，1989）。已经鉴定出人内皮素的三种同工型：内皮素-1，-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖，分化和炎症中起作用（Acquatella-Tran Van Ba等人，2012）。细胞遗传学位置：2p...

Chen等（1993年）确定了中国急性早幼粒细胞白血病（APL；612376）和易位t（11）的11号染色体上的PLZF基因是17号染色​​体上的视黄酸受体-α基...

锌指基因编码金属结合蛋白，该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子，Hromas等人（1991）简并的合成寡核苷酸用于保守的...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种糖脂，可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种（Brodsky，2008年综...

I型原胶原COOH-末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白，其与I型原胶原的COOH-末端前肽结合并增强C-蛋白酶活性（Takahara等，1994）。▼ 克隆和表达 --...

为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因（DS；190685），Chen等人（1995）使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...

硫氧还蛋白还原酶（EC 1.6.4.5）是调节细胞内氧化还原环境的关键酶，在细胞增殖中起着重要作用（Gasdaska等人，1995）。细胞遗传学位置：12q23....

Fathallah等（1993）报道了人类热休克蛋白（hsp）的克隆，他们将其命名为hsp70 RY。从患有白细胞粘附分子缺乏症的患者的EBV转化的B细胞系分离c...

细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白，对肾上腺髓质，垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...

HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员（请参阅140550）。它在线粒体，细胞质和中心体中起分子伴侣的作用（Chen等人，2011年摘要）。细胞遗传学位置...

干扰素（例如147660）通过改变许多特定基因的表达来影响细胞功能。Bange等（1994）报道了他们被命名为IFP35的人类cDNA（35kD的干扰素诱导蛋白）...

ABCC2是一种190 kD整合膜糖蛋白，主要在肝细胞的小管（顶）膜中表达。它属于ATP结合框转运蛋白超家族，可将内源性和外源性阴离子缀合物从肝细胞转运至胆汁。A...

从功能和结构的角度来看，钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中，它们的多种功能包括维持膜电位，调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为共轭性高胆红素血症，尿卟啉同分异构体I排泄增加，肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...

JAK（参见JAK1；147795）/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径（参见IL2RG；308380）。STAT是具有750至800个氨基酸的...

STAT2基因编码ISGF3的一个亚基（见ISGF3G，147574），这是一种多蛋白转录因子，在干扰素-α（见IFNA1，147660）附着到细胞表面后在细胞质...

STAT4响应白介素12磷酸化（请参阅IL12B；161560），对于IL12信号转导至关重要。有关STAT的更多信息，请参见STAT1（600555）。细胞遗传...

细胞外基质（ECM）包含3到20纳米细丝的异质群体，Low（1962）称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中，并且具有相似的结构和组成（如...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

DST基因编码dystonin（一种大蛋白，是plakin蛋白家族的成员），桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统，肌肉和皮肤中表达（Edvard...

CA5A基因编码线粒体内碳酸酐酶，这对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-）至关重要（van Karnebeek等，2014）。细胞遗传学位置：16q24.2...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白，负责通过其胞外域中的Ca（2+）结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白（称为连环素α，β（见...