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具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

多种生物学过程，例如细胞信号转导，转录和有丝分裂，受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化，而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

视觉信号转导级联的光激活导致感光体的瞬时膜超极化。该过程由激活cGMP水解的异三聚体G蛋白偶联途径启动，导致质膜中cGMP门控的阳离子通道关闭。鸟苷酸环化酶（GC...

Saito等（1996）从胎儿脑mRNA文库分离并且描述了一个新的cDNA克隆，被他们称为OTK18。3,754个核苷酸的克隆编码一个预测的711个氨基酸的蛋白质...

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​，被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼，言语和吞咽的作用来起到保护作用（Kirkbride等，2001）。细胞遗传学位置...

组织特异性基因表达通常在融合不同细胞类型而形成的体细胞杂种中消失。灭绝现象作为发展和组织特异性基因控制的范例已被长期研究。塞罗萨莱蒂和弗尼尔（1996）回顾了有关...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶（EC 1.2.1.12）催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体（mGluRs）是G蛋白偶联的受体，根据序列同源性，假定的信号转导机制和药理特性，已分为3组。II...

参与淀粉样蛋白前体蛋白的淀粉样蛋白加工的蛋白酶（APP；104760）代表家族性阿尔茨海默病（AD2；104310）形式的突变位点的可能候选者。在脑实质中形成有毒...

Bram和Crabtree（1994）在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体（CAML），该信号传导分子与亲环素B相互作用（123841）。推导...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药，抗糖尿病药，抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

染色体10q24上的CYP2C基因簇编码P450IIC酶，是细胞色素P450单加氧酶超家族的成员。P450-IIC酶是许多外来化合物（包括药物甲妥英和甲苯磺丁酰胺...

通过用YES1（164880）基因探针筛选基因组文库，Semba等（1986）鉴定了一个相关基因，他们称SYN（src / yes相关新基因）。Northern印...

神经肽Y（NPY）通过大脑和交感神经元中存在的G蛋白偶联受体家族发出信号。根据药理学标准，组织分布和编码基因的结构，已经定义了至少3种类型的神经肽Y受体。看看16...

后曲妥时代抗HER2治疗策略

2020年8月14日-16日，基于“精准医学”的主旨，秉承“防治乳癌，量体裁衣”的主题，第三届肿瘤精准诊疗高峰论坛暨第六届乳腺癌个体化治疗大会（COMB）在北京顺...

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