RTS

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

Fanconi 肾小管综合征 3（FRTS3） 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因（ 607037 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

Ritscher-Schinzel 综合征 3（RTSC3） 是由染色体 16p12 上的 VPS35L 基因（ 618981 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

对家族性联合性高脂血症 3（FCHL3） 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因（ 609708 ） 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症（FCH...

Richard J. Paulson 医生

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Molly Quinn 医生

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF） 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

Jacqueline Ho 医生

Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后，最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学，再加上她对患...

Robert Boostanfar 医生

Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位，随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习，...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

取卵过程

试管婴儿正迅速成为世界上最常用的生育治疗方法。IVF是用于诊断不育的经典原因还是用于冷冻卵子，对胚胎进行基因筛查，或者为将来使用储存胚胎，IVF提供了许多优于传统...

罗汤综合征

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

Soff 和 Levin（1981）得出结论，因子 VIII 和因子 IX 缺乏的组合是单基因常染色体显性遗传病。他们认为可以接受的家庭和案例包括Ingram（1...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

微粒体环氧化物水解酶（EPHX1; EC 3.3.2.3 ） 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用，而 II ...

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