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心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2（RTS2） 是由染色体 8q24 上DNA 解旋酶基因 RECQL4（ 603780 ）的复合杂合突变引...

Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

常染色体隐性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阳性（B+）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子引起的或染色体 19p13 上Jan...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

Lehrke（1974）在一个指定的大家族 1 中描述了一种非特异性 X 连锁精神发育迟滞形式。该谱系由Howard-Peebles 和 Roberts（1984...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

前列腺癌筛查中国专家共识（2021年版）

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

这些年，癌细胞合成、能量代谢所需的不同营养素一直被研究，并由此延伸出很多“促癌”和“抗癌”食物。例如，Omega-3多不饱和脂肪酸就是一种公认的“抗癌”营养素。曾...

卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤，也是排名第3位的致死性女性肿瘤，死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...

印度药断货了该怎么办

“近期提醒：五一前确保自己有足够的药！印度最近医疗快崩溃了，吃印度仿制药的请注意，有条件的囤一些吧。”4月27日，一位名为“全年见喜”的网友发布上述微博。和他一样...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

胰腺导管腺癌的联合治疗疗效观察

胰腺导管腺癌（PDAC）是一种侵袭性疾病，预后不佳。早期PDAC可能通过手术切除，而已经扩散到胰腺外部的PDAC一般被认为失去手术机会。不幸的是，80%到90%的...

一天一苹果，痴呆远离我

越来越多的研究证明了植物性化学物质（植物中发现的化学物质）对健康的益处。就比如苹果这种网红水果。“一天一苹果，医生远离我” 这句谚语最早出自于1866年2月号的《...

探索OFS跌宕起伏的离奇经历之ZEBRA 研究解读

细胞毒性药物用于乳腺癌的治疗使患者的长期生存率得到改善是不争的事实。然而，此类药物伴随的副作用让患者望而生畏。对于绝经前乳腺癌患者，卵巢切除可提高绝经前早期乳腺癌...

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