HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...

HGNC 批准的基因符号：CBLN4细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:55,997,357-56,005,519（来自 NCBI）...

SF3B，49-KD 亚基； SF3B49剪接体相关蛋白，49-KD； SAP49HGNC 批准的基因符号：SF3B4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（G...

GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号：GAPDHS细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

HGNC 批准的基因符号：SUSD2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,181,487-24,189,106（来自 NCBI...

有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短（RLSDF） 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因（614150） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

FH1/FH2 域包含蛋白；FHOSHGNC 批准的基因符号：FHOD1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,229,389-6...

A-激酶锚定蛋白，79-KD； AKAP79AKAP75，牛，的同源物 AKAP150，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP5细胞遗传学位置：14q23...

HNRPC此条目中涉及的其他实体：包含核核糖核蛋白颗粒 C1 蛋白包含核糖核蛋白颗粒 C2 蛋白HGNC 批准的基因符号：HNRNPC细胞遗传学位置：14q11....

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

剪接因子 3B，子单元 7； SF3B7SF3B，14-KD 亚基，B； SF3B14BHGNC 批准的基因符号：PHF5A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

有证据表明伴有脑铁积累 6（NBIA6） 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...

过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号：FASTKD2细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,765,...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-3（GPHYSD3） 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因（602090） 的杂合突变引起的。...

睾丸精子结合蛋白； TSBP6 号染色体开放解读码组 10； C6ORF10HGNC 批准的基因符号：TSBP1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRC...

X 连锁自闭症 3（AUTSX3） 与 Xq28 上 MECP2 基因（300005） 的突变相关。▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

智力低下，常染色体显性遗传 54 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 54（MRD54） 是由染色体 7p13 上的 CAMK2B 基因（607707） 杂合突变...

整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C，δ； PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号：ILKAP细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38...

TRUB 假尿苷合酶，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TRUB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,305,15...

早期淋巴激活基因； EPAGHGNC 批准的基因符号：DIAPH2-AS1细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:97,528,364-9...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...