有证据表明 Cowden 综合征 4（CWS4） 是由染色体 10q23 上 KLLN 基因（612105） 的杂合种系高甲基化引起的。有关 Cowden 综合征...

肺泡软部分肉瘤染色体区域，候选 1ASPLTETHER，包含 GLUT4 的 UBX 域；TUG此条目中涉及的其他实体：包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

甲基转移酶样 2216 号染色体开放解读码组 68； C16ORF68HGNC 批准的基因符号：METTL22细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh...

TATA 框结合蛋白相关因子 2F； TAF2FTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，55-KD； TAFII55HGNC 批准的基因符号：TAF7细胞遗传学位...

肿瘤发生抑制剂15； ST15HGNC 批准的基因符号：RECK细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,036,913-36,124,...

SDS3，酵母，同源物； SDS3SIN3A 相关蛋白，45-KD； SAP45HGNC 批准的基因符号：SUDS3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：ZNF264细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,191,500-57,222,846（来自 NCB...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶，205-KD； MAST205KIAA0807HGNC 批准的基因符号：MAST2细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh3...

锌指蛋白 96； ZFP96； ZNF96KIAA0426HGNC 批准的基因符号：ZSCAN12细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:2...

Neu5Ac-9-磷酸磷酸酶卤酸脱卤酶样水解酶结构域含蛋白-4；HDHD4HGNC 批准的基因符号：NANP细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh...

伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍； NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征（HBMS） 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因（613176） 纯合突变引起...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

有证据表明 2E 型脑桥小脑发育不全（PCH2E） 是由染色体 17p13 上的 VPS53 基因（615850） 的复合杂合突变引起。▼ 说明2E 型桥小脑发育...

RDHE2表皮视网膜脱氢酶2HGNC 批准的基因符号：SDR16C5细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,300,005-56,32...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

有证据表明顶头股骨发育不良（ACFD） 是由染色体 2q35 上的 IHH 基因（600726） 纯合突变引起的。▼ 说明顶头股骨发育不良（ACFD） 是一种常染...

D-2- 和 L-2- 羟基戊二酸尿症合并症是由染色体 22q11 上的 SLC25A1 基因（190315） 纯合或复合杂合突变引起的。SLC25A1 基因的双...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

成红细胞巨噬细胞蛋白；EMPGID 复合物，子单元 9； GID9葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 9，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAEA细胞遗传学位置：...

二氢二醇脱氢酶，I 型； DDH1； DD1醛酮还原酶C； HAKRCHGNC 批准的基因符号：AKR1C1细胞遗传学位置：10p15.1 基因组坐标（GRCh3...

癫痫性脑病，婴儿早期，27；EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27（DEE27） 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因（138252） 的杂合突...

蛋白酶 26S，亚基 9； S9p44.5HGNC 批准的基因符号：PSMD11细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,444,5...

甲基转移酶样 21D； METTL21D14 号染色体开放解读码组 138； C14ORF138HGNC 批准的基因符号：VCPKMT细胞遗传学位置：14q21....

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

HGNC 批准的基因符号：G0S2细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,675,412-209,676,390（来自 NCBI）▼...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...