有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

HGNC 批准的基因符号：FLRT1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,035,931-64,119,171（来自 NCBI）...

奥拉等人（2000） 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

短指-并指-少指综合征，包括； BDSDO，包括有证据表明短指并指综合征是由染色体 2q31 上的 HOXD13 基因（142989） 杂合突变引起的。 据报道，...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 2； PDNP2PDI-α自分泌运动因子； ATX溶血磷脂酶DHGNC 批准的基因符号：ENPP2细胞遗传学位置：8q24.12 ...

BED型锌指结构域蛋白 4KIAA0637HGNC 批准的基因符号：ZBED4细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,852,8...

Aggrecanase 2ADAMTS11，前HGNC 批准的基因符号：ADAMTS5细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,91...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

非转移细胞 6，表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号：NME6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,288,402-4...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

该条目使用了数字符号（#），因为该表型的特征是出生后进行性小头畸形、癫痫发作和脑萎缩，是由 11 号染色体上的 MED17 基因（603810） 纯合突变引起的。...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号：AP5Z1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,775,623-4,794,...

序列相似度101的家庭，成员A；FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号：RFLNA细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

氯离子电导调节器，容量敏感；ICLNHGNC 批准的基因符号：CLNS1A细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,614,530-...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

RPA32REPA2HGNC 批准的基因符号：RPA2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:27,891,524-27,914,797（来...

肌原纤维生成调节剂 1；MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活；TAHCCP2脑蛋白 17，小鼠，同源物；BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号：P...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7（MRD7） 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因（600855） 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人（20...

细胞粘附调节剂；MOCAHGNC 批准的基因符号：DOCK3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,674,927-51,384,19...

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGD​​H1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

在息肉病 1-LIKE 1 中删除；DP1L1TB2-LIKE 1；TB2L119 号染色体开放解读码组 32；C19ORF32HGNC 批准的基因符号：REEP...

NFU1，酿酒酵母，铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物；HIRIP5HGNC 批准的基因符号：NFU1细胞遗传学定位：2p13.3 基因...

骨矿物质密度低，易受有证据表明，对低骨矿物质密度的易感性受到染色体 11p14 上 LGR4 基因（606666） 变异的影响。有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...