DNAJ/HSP40 同源物,亚科 C,成员 13; DNAJC13
受体介导的内吞作用 8,线虫,同源物;RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号:DNAJC13细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3...
受体介导的内吞作用 8,线虫,同源物;RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号:DNAJC13细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质; CLERKKIAA1764HGNC 批准的基因符号:LRRCC1细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh...
KIAA1961HGNC 批准的基因符号:FNIP1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,641,714-131,797,017(...
智力低下,常染色体显性遗传 63,伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形(MRD63) 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因(60...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
施瓦赫曼钻石综合症;SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1(S...
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
Boule,果蝇,同源物;BOULEHGNC 批准的基因符号:BOLL细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,726,890-197...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
SDR 家族,成员 4NADPH 依赖性视黄醇脱氢酶/还原酶;NRDRHGNC 批准的基因符号:DHRS4细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
多小脑回,Perisylvian,伴有小脑发育不全和关节挛缩;PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍(NEDSPLB) 是...
N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子; FANHGNC 批准的基因符号:NSMAF细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38)...
PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...
OI,XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型(OI15) 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因(164820) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
LYSG2HGNC 批准的基因符号:LYG2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,242,246-99,261,522(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:CYLC2细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:102,995,333-103,018,488(来自 NCBI)...
INT4HGNC 批准的基因符号:INTS4细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,874,362-77,994,668(来自 N...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Cowden 综合征的一种形式是由染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(164730) 的杂合突变引起的。有关 ...
HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...
固氮基因 1固氮细菌 S,同源物;NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号:NFS1细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):2...
单链 DNA 结合蛋白 2; SSB2HGNC 批准的基因符号:NABP1细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,678,136-1...
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
唾液中遗传性血型物质的发现通常是在红细胞上发现抗原之后进行的。 这主要是因为红细胞抗原的抗体是首先发现和研究的。 此后,当用抗体在血凝抑制试验中研究唾液时,可能会...
IMFA 域包含蛋白质;HICHGNC 批准的基因符号:MDFIC细胞遗传学位置:7q31.1-q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:114,922,094...
MTXMTXNHGNC 批准的基因符号:MTX1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,208,695-155,213,839(来自 N...