大圆盘，果蝇，同源物，2突触通道相关蛋白，110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号：DLG2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

THO2，酵母，同源物；THO2HGNC 批准的基因符号：THOC2细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,600,569-123,73...

HGNC 批准的基因符号：SNX11细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,107,523-48,123,601（来自 NCBI...

Bardet-Biedl 综合征 17（BBS17） 是由染色体 3p21 上的 LZTFL1 基因（606568） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Barde...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

HGNC 批准的基因符号：SPOP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,598,884-49,678,163（来自 NCBI）...

意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷（IMAGEI） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174...

PSDPSSCHGNC 批准的基因符号：PISD细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:31,618,491-31,662,564（来自...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号：SLC39A13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,407,276-47,4...

格比希血型系统Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...

FabG 型； FABGLFabG，大肠杆菌，同源物KE6，小鼠，同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的...

有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良（ECDM） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

KIAA0669HGNC 批准的基因符号：TSC22D2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,408,298-150,466,42...

趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2； CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号：CCL3P1细胞遗传学位置：17...

SIDEKICK，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SDK1细胞遗传学定位：7p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:3,301,252-4,269,...

tRNA 甲基转移酶 5，酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号：TRMT5细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...