有证据表明 18 号卵巢早衰（POF18） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白，是基底膜的主要成分，与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物（见150320）。杜尔金等人（1988）从 cD...

核周膜（PT） 是一种特殊的结构，可将发育中的顶体固定在精子的核膜上。PT 生物发生伴随着顶体生物发生，其中来自跨高尔基体网络的前顶体囊泡融合成顶体囊，通过 PT...

大的硫酸软骨素蛋白聚糖，如多功能蛋白聚糖，首先在透明软骨中被发现，在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...

长期以来，人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

Spermatogenic failure-53（SPGF53） 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败，与精子头部的超微结构异常有关（ Dai e...

钙蛋白酶（钙依赖性蛋白酶；EC 3.4.22.17）是一种细胞内蛋白酶，其催化活性需要钙。两种同工酶，钙蛋白酶 I（mu-钙蛋白酶） 和钙蛋白酶 II（m-钙蛋白...

Spermatogenic failure-54（SPGF54） 的特征是由于少畸弱精子症导致的男性不育，精子数量明显减少，精子活力严重减少或缺失（Arafat ...

Spermatogenic failure-55（SPGF55）的特点是弱精子症导致男性不育，精子活力严重下降（Xu et al., 2018）。有关生精失败遗传...

CATIP 与 TTC17（ 619388 ）相互作用并参与肌节蛋白组织和纤毛发生（Bontems 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 邦腾斯等人（20...

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（ 258150 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 ...

有证据表明生精失败-6（SPGF6） 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因（ 609856 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

这种形式的非阻塞性生精失败，称为 Y 连锁生精失败-2（SPGFY2），最常由 Y 染色体上的间质缺失引起。Y染色体AZFc区间的完全缺失是人类男性不育最常见的已...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，Bethlem肌病-1（BTHLM1）通过在COL6A1基因（杂合突变引起120220）时，COL6A2基因（1202...

有证据表明痉挛性截瘫-6（SPG6） 是由染色体 15q11 上NIPA1 基因（ 608145 ）的杂合突变引起的。有关常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的一般表型描...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

长期以来，人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

大型软骨素硫酸盐蛋白石，如白化病，首先在葫芦软骨中发现，在那里它们与透明质特别相互作用，并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起，它们提供机械支持和固定负电荷...

Roebroek等（1993）他们描述了一个名为NSP的基因的克隆，该基因编码几种神经内分泌特异性蛋白。通过用针对先前鉴定的蛋白质的抗体筛选小细胞肺癌（SCLC）...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

细胞外基质（ECM）包含3到20纳米细丝的异质群体，Low（1962）称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中，并且具有相似的结构和组成（如...

遗传性运动和感觉神经病（HMSN）是影响运动和感觉功能的一组异质性周围神经系统疾病。HMSN I，也称为Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病或1型...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一，属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM）的一大类，在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...