纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号：PGAP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:196,833,004-196,926,707（来自...

有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

HPSE1；HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号：HPSE细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,292,461-83,3...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

HGNC 批准的基因符号：KLHL10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,835,685-41,848,384（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 临床特征霍奇金森等人（2002） 报道了沙特阿拉伯的一...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

有证据表明生精失败 25（SPGF25） 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因（605795） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号：AP5Z1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,775,623-4,794,...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79；CDC79HGNC 批准的基因符号：TERB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,754,64...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

14 号染色体开放解读码组 75；C14ORF75无家可归，果蝇，同源物；HLS主轴 E，果蝇，同系物；SPNEHGNC 批准的基因符号：TDRD9细胞遗传学位置...

DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5（SPGF5） 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因（6...

智力障碍、运动功能障碍和关节挛缩；IDMDC有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 18（SPG18） 是由染色体 8p11 上 ERLIN2 基因（611605...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80（SPG80） 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因（609787） 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80（SP...

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Autism-16（AUTS16） 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...

细胞遗传学定位：3p24-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:16,300,001-54,400,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式（参...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

细胞遗传学定位：8p21.1-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...

睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TEKT3细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,303,812-15,343,671（来自...

硫酸软骨素蛋白聚糖，与黑色素瘤相关；MCSP；MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2，大鼠，同系物；NG2HGNC 批准的基因符号：CSP...